Strona wykorzystuje pliki cookies, które usprawniają działanie serwisu. W każdej chwili możesz wyłączyć ten mechanizm w ustawieniach swojej przeglądarki. W innym wypadku ciasteczka będą umieszczane w pamięci Twojego urządzenia.

Nietolerancja laktozy i fruktozy

Objawia się po spożyciu produktów zawierających cukier owocowy – fruktozę. Nietolerancja fruktozy może mieć postać:

  • wrodzonej nietolerancji fruktozy tzw. fruktozemii
  • trzewnej nietolerancji fruktozy tzw. zespołu złego wchłaniania fruktozy

TYPY I OBJAWY NIETOLERANCJI FRUKTOZY

Jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że aby dziecko zachorowało musi otrzymać po jednej kopii wadliwego genu od każdego z rodziców. Przyczyną choroby jest niedobór lub całkowity bark aldolazy B, czyli enzymu odpowiedzialnego za metabolizm fruktozy w wątrobie. Przy obniżonej aktywności lub braku aldolazy B fruktoza nie ulega pełnemu rozkładowi. Skutkiem tego jest gromadzenie się metabolitów fruktozy (fruktozo-1-fosforanu) w komórkach wątrobowych do stężenia toksycznego, co upośledza funkcję wątroby.

OBJAWY

Objawy fruktozemii nie są zauważalne u niemowląt karmionych piersią, ponieważ mleko kobiece nie zawiera fruktozy. Symptomy choroby zaczynają się ujawniać po ostawieniu dziecka od piersi matki i włączenia do jego diety produktów owocowo-warzywnych i soków owocowych, które zawierają fruktozę. W przypadku niemowląt żywionych sztucznie, dolegliwości chorobowe pojawiają się od razu po podaniu mieszanek słodzonych sacharozą

Podstawowe symptomy wrodzonej nietolerancji fruktozy to:

  • poważna hipoglikemia (niedocukrzenie) i powiązane z tym objawy takie, jak apatia, senność, drgawki i omdlenia
  • wymioty
  • powiększenie wątroby
  • żółtaczka
  • krwotoki
  • infekcje układu moczowego

Nierozpoznanie choroby we wczesnym etapie grozi częstymi epizodami hipoglikemii, niewydolnością wątroby i nerek, co w skrajnych przypadkach może doprowadzić do stanu zagrożenia życia.

Zespół złego wchłaniania fruktozy - PRZYCZYNY

Ta nietolerancja pokarmowa związana jest z niedoborem lub całkowitym brakiem białka odpowiedzialnego za transport fruktozy przez błonę komórkową. Upośledzenie tej funkcji również uniemożliwia rozkład fruktozy, czego skutkiem jest jej fermentacja bakteryjna w jelicie grubym. Tworzące się kwasy i gazy powodują wzrost ciśnienia osmotycznego treści jelitowej i podrażniają błonę śluzową jelita, doprowadzając w efekcie do zespołu objawów ze strony układu pokarmowego.

Dolegliwości gastryczne pojawiają się w krótkim czasie po spożyciu posiłków zawierających fruktozę:

  • nudności i wymioty
  • bóle brzucha
  • biegunki
  • wzdęcia
  • gazy,
  • brak łaknienia
  • niedobór wagi i wzrostu

Zakres nietolerancji fruktozy w przypadku zespołu złego wchłaniania fruktozy jest kwestią indywidualną danego pacjenta.

W pewnej grupie osób nasilone objawy występują już po spożyciu niewielkiej dawki tego cukru podczas, gdy u innych pacjentów dopuszczalne jest spożycie większych ilości fruktozy.

SCHORZENIA WSPÓŁISTNIEJĄCE Z ZESPOŁEM ZŁEGO WCHŁANIANIA FRUKTOZY

  • zespół jelita drażliwego
  • nietolerancja laktozy
  • nietolerancja histaminy
  • niedobór cynku
  • niedobór kwasu foliowego
  • celiakia

DIAGNOSTYKA NIETOLERANCJI LAKTOZY I FRUKTOZY

Diagnostyka laboratoryjna nietolerancji fruktozy jest odmienna w zależności od postaci choroby. W przypadku podejrzenia zespołu złego wchłaniania fruktozy wykonuje się wodorowy test oddechowy. Przy podejrzeniu wrodzonej nietolerancji fruktozy można wykonać trzy rodzaje testów:

  • oznaczenie aktywności aldolazy B w bioptacie z wątroby (inwazyjne pobranie materiału do badania)
  • badanie obciążenia fruktozą poprzez jej dożylne podanie i pomiar stężenia we krwi (obciążające dla pacjenta)
  • badanie genetyczne najczęstszych mutacji w genie kodującym aldolazę B

Diagnostyka genetyczna wrodzonej nietolerancji fruktozy polega na oznaczeniu trzech najczęstszych mutacji: A149P, A174D, N334D w genie ALDOB, związanych z tą chorobą.

WSKAZANIA DO WYKONANIA BADANIA W KIERUNKU PIERWOTNEJ NIETOLERANCJI LAKTOZY
Wykonaj to badanie genetyczne, jeśli:

  • występują u Ciebie charakterystyczne objawy żołądkowo-jelitowe po spożyciu produktów mlecznych
  • masz objawy kliniczne, a wykluczono u Ciebie alergię na białka mleka
  • chcesz sprawdzić, czy występująca u Ciebie nietolerancja laktozy stanowi jedynie przejściowy problem (wtórna nietolerancja laktozy), czy też ma podłoże genetyczne (pierwotna nietolerancja)
  • istnieje u Ciebie podejrzenie zespołu złego wchłaniania lub zespołu jelita drażliwego, by wykluczyć ewentualną nietolerancję laktozy
  • choroba występuje już w Twojej rodzinie
  • chcesz sprawdzić swoje predyspozycje
  • masz problemy z przyswajaniem wapnia lub cierpisz już na osteoporozę

WSKAZANIA DO WYKONANIA BADANIA W KIERUNKU WRODZONEJ NIETOLERANCJI FRUKTOZY (FRUKTOZEMIA)
Wykonaj to badanie genetyczne, jeśli:

  • cierpisz na apatię, senność, drgawki bądź omdlenia związane z hipoglikemią (niedocukrzenie)
  • masz częste epizody hipoglikemii
  • dokuczają Ci krwotoki o nieznanej przyczynie
  • często wymiotujesz, zwłaszcza po spożyciu posiłków zawierających cukier owocowy
  • stwierdzono u Ciebie powiększenie wątroby o nieustalonej etiologii
  • zdiagnozowano u Ciebie żółtaczkę, której przyczyna nie jest zakażenie wirusowe
  • w badaniu laboratoryjnym moczu wykryto cukier

ZALETY BADANIA GENETYCZNEGO W KIERUNKU PIERWOTNEJ NIETOLERANCJI LAKTOZY

  • badanie genetyczne umożliwia odróżnienie pierwotnej nietolerancji laktozy od alergii na białka mleka, zespołu złego wchłaniania, zespołu jelita drażliwego czy przejściowej nietolerancji laktozy związanej z innymi chorobami jelit
  • powszechnie stosowany wodorowy test oddechowy nie różnicuje pierwotnej i wtórnej nietolerancji laktozy, ponadto jest badaniem obciążającym dla pacjenta ze względu na dolegliwości uboczne
  • pojedyncze badanie daje pewną w 100% odpowiedź czy pacjent wraz z wiekiem straci zdolność trawienia laktozy i pozwala odpowiednio zaplanować dietę
  • jako jedyne polskie laboratorium oznaczamy 2 polimorfizmy w genie LCT związane z pierwotną nietolerancją laktozy
  • badanie zgodne z algorytmem diagnostycznym Matthews i współpr. 2005

ZALETY BADANIA GENETYCZNEGO W KIERUNKU WRODZONEJ NIETOLERANCJI FRUKTOZY

  • umożliwia potwierdzenie rozpoznania choroby, jak również wykrycie nosicielstwa mutacji ją warunkujących u osób nie chorujących
  • w odróżnieniu od biopsji wątroby jest badaniem nieinwazyjnym (wystarczy próbka krwi lub wymaz z policzka)
  • w odróżnieniu od testu obciążenia fruktozą badanie genetyczne nie stwarza zagrożenia dla zdrowia pacjenta
  • powszechnie stosowany wodorowy test oddechowy nie wykrywa wrodzonej nietolerancji fruktozy, lecz zespół złego wchłaniania fruktozy

źródło: Euroimmun DNA