Strona wykorzystuje pliki cookies, które usprawniają działanie serwisu. W każdej chwili możesz wyłączyć ten mechanizm w ustawieniach swojej przeglądarki. W innym wypadku ciasteczka będą umieszczane w pamięci Twojego urządzenia.

Celiakia

CZYM JEST CELIAKIA?

Inaczej choroba trzewna, jest to trwające całe życie schorzenie o podłożu genetycznym, wywołane nieprawidłową odpowiedzią układu odpornościowego organizmu na spożywany gluten - białko zawarte w zbożach (pszenicy, życie, jęczmieniu, owsie). Nietolerancja glutenu skutkuje zanikiem kosmków jelita cienkiego (maleńkich wypustek błony śluzowej) odpowiedzialnych za wchłanianie substancji odżywczych z pokarmu do krwioobiegu. W efekcie dochodzi do niedożywienia organizmu, co prowadzi do wystąpienia różnorodnych objawów. Na rozwój celiakii ma wpływ wiele czynników, tj. genetyczne, immunologiczne oraz środowiskowe.

OBJAWY CELIAKII

U niemowląt pierwsze objawy pojawiają się po 4-6 tygodniach od wprowadzenia do diety produktów mącznych i są charakterystyczne dla celiakii. U młodzieży i dorosłych schorzenie często przybiera postać nietypową, co utrudnia postawienie diagnozy.

  • Typowe objawy celiakii: niski wzrost i waga ciała, opóźnienie rozwoju psychoruchowego, przewlekłe biegunki lub obfite stolce tłuszczowe, wymioty, bóle brzucha, wzdęcia i powiększenie obwodu brzucha, brak apetytu, osłabienie siły mięśniowej, częste infekcje, w badaniach pomocniczych: niskie stężenie białka, niedokrwistość z niedoboru żelaza, niedobory witamin (A, D, E, K, kw. foliowego), podwyższona aktywność aminotransferaz.
  • Nietypowe objawy celiakii: zmiana usposobienia (nadpobudliwość lub męczliwość i apatia), osteopenia i osteoporoza, zespół jelita drażliwego (IBS), niedorozwój szkliwa zębowego, próchnica zębów, afty, zapalenie kącików ust, zapalenie języka, opryszczkowe zapalenie skóry, zatrzymanie miesiączkowania, poronienia, niepłodność, zmęczenie, depresja, ADHD, zaburzenia neurologiczne: padaczka, ataksja, drgawki, bóle głowy, bóle mięśni, niewyjaśnione bóle stawów, nietolerancja laktozy, cukrzyca typu I.
  • W badaniach pomocniczych: anemia z niedoboru żelaza i kwasu foliowego, niedobór białka w surowicy, zwiększona aktywność aminotransferaz.
  • Choroby towarzyszące celiakii (tzw. zespoły nakładania): reumatoidalne zapalenie stawów, cukrzyca, niedoczynność tarczycy, nieswoiste zapalenie jelit, chłoniaki nieziarnicze, autoimmunologiczne zapalenie wątroby i inne schorzenia autoimmunologiczne.

Brak właściwej diagnozy i wprowadzenia restrykcyjnej diety bezglutenowej, 12-krotnie zwiększa ryzyko rozwoju nowotworów jelita cienkiego.

RYZYKOWNE GENY

Wiadomo, że osoby z chorobą trzewną mają genotyp HLA-DQ2 i/lub HLA-DQ8. Badanie genetyczne na obecność genotypu HLA-DQ2/DQ8 jest szczególnie istotne w przypadku krewnych osób chorych na celiakię, ponieważ pozwala ocenić ryzyko zachorowania. Badanie genów wykonuje się tylko 1 raz, zaś wynik ważny jest przez całe życie i pozwala w pewny sposób wykluczyć celiakię.

BADANIE GENETYCZNE CELIAKIA

Niemal wszyscy chorzy na celiakię mają genotyp HLA-DQ2 (występuje u 90-95% chorych) lub HLA-DQ8 (występuje u 5-10% chorych). Negatywny wynik badania genetycznego wyklucza celiakię.

Według najnowszych rekomendacji ESPGHAN (Europejskiego Stowarzyszenia Gastroenterologii Pediatrycznej, Hepatologii i Żywienia), istnieje możliwość odstąpienia od biopsji jelita cienkiego u chorych z objawami klinicznymi charakterystycznymi dla celiakii, u których dodatkowo stwierdzono obecność przeciwciał przeciwko tTG (10 razy powyżej górnej granicy normy), obecność EMA oraz dodatni wynik badania genetycznego.

WSKAZANIA DO WYKONANIA BADANIA

Ujemny wynik badania HLA-DQ2/DQ8 pozwala wykluczyć rozpoznanie celiakii z prawdopodobieństwem ponad 99%.

Wykonaj to badanie genetyczne, jeśli:

  • należysz do grupy ryzyka
  • zdecydowałeś się na dietę bezglutenową bez wcześniejszych badań laboratoryjnych w celiakii (wyniki badań serologicznych oraz biopsja jelita mogą być fałszywie negatywne)
  • uzyskałeś niejasne lub sprzeczne wyniki badań serologicznych i histopatologicznych (część wyników jest dodatnia a część ujemna)
  • jesteś krewnym osoby chorej na celiakię w celu oceny Twojej predyspozycji do choroby
  • cierpisz na inne schorzenia powiązane z celiakią takie, jak choroba Duhringa, cukrzyca typu I, zespół Downa, niepłodność (u ok. 20% kobiet z niepłodnością lub ze skłonnością do poronień przyczyną zaburzeń może jest celiakia)

Według aktualnych rekomendacji ESPGHAN (Europejskiego Towarzystwa Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia Dzieci), istnieje możliwość odstąpienia od biopsji jelita cienkiego u dzieci z objawami klinicznymi charakterystycznymi dla celiakii, u których dodatkowo stwierdzono obecność przeciwciał przeciwko tTG (10-krotnie przewyższające górną granicę normy), obecność EMA oraz dodatni wynik badania genetycznego.

źródło: Euroimmun DNA